ศูนย์การแพทย์เพื่อการมีบุตร เซฟ เฟอร์ทิลิตี้ เซ็นเตอร์

Opening Hours : เปิดบริการทุกวัน ตั้งแต่เวลา 07.30-19.00 น.
  Contact : 02 252 3833-5

Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

การตรวจวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวในตัวอ่อนก่อนการฝังตัว (PGD)

การตรวจวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวในตัวอ่อนก่อนการฝังตัว (PGD)

โรคที่เกิดจากยีนเดี่ยวเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเดี่ยวที่ผิดปกติ ซึ่งความผิดปกตินี้สามารถส่งผ่านสู่รุ่นลูกได้ หรือสามารถเกิดขึ้นเองในช่วงสร้างเซลล์สืบพันธุ์ ความผิดปกติของยีนเดี่ยวเป็นปัจจัยส่วนมากของอาการต่างๆ รวมถึง ทารกที่มีความผิดปกติตั้งแต่แรกเกิด , เสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย และความผิดปกติทางร่างกาย รวมถึงทั้งทางสุขภาพจิตและสังคม

การวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวในตัวอ่อนก่อนการฝังตัว มีการพัฒนาสำหรับคนไข้ที่มีความเสี่ยงสูงในการส่งผ่านยีนที่มีความผิดปกติไปยังลูกหลาน ซึ่งมีรูปแบบในการส่งผ่านที่แตกต่างกัน เช่น ยีนเด่น ยีนด้อย และ ยีนบนโครโมโซมเพศ

ดังนั้น การตรวจหาความเป็นพาหะในผู้ปกครองผ่านการวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวในตัวอ่อนก่อนการฝังตัว ก่อนจะทำการตั้งครรภ์ สามารถช่วยเหลือและส่งเสริมความเป็นไปได้ในการมีบุตรที่มีสุขภาพแข็งแรงได้

Preimplantation genetic diagnosis (PGD)

 

  1. ถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนเดี่ยวที่ผิดปกติ มีความเป็นไปได้ 1 ใน 4 ที่จะมีบุตรที่เป็นโรค
  2. การอ้างอิงจากประวัติของคนที่เป็พาหะ หรือเป็นโรค จากสมาชิกในครอบครัว ช่วยให้เจ้าหน้าที่ห้องปฏิบัติการณ์สามารถค้นพบโครโมโซมที่มียีนที่ผิดปกติอยู่ในพ่อหรือแม่ได้
  3. การตรวจสอบการถ่ายทอดของยีน เจ้าหน้าที่ห้องปฏิบัติการณ์จะดูว่าท่อนหรือบริเวณของโครโมโซมที่มียินที่ผิดปกตินั้น อยู่ในโครโมโซมของตัวอ่อนหรือไม่ ดังนั้น จึงจะสามารถคัดแยกตัวอ่อนที่เป็นโรค พาหะ และปกติได้
  4. ตัวอ่อนจะได้รับยีนที่ผิดปกติมาเพียง 1 ข้างเหมือนพ่อแม่ หรือ จะได้มาทั้งสองข้าง ที่นำไปสู่อาการทางโรค จะได้รับการคัดแยก ตัวอ่อนที่ไม่มียืนที่ผิดปกตินั้น เป็นตัวอ่อนที่ไม่ได้รับการถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติ ดังนั้นจึงเป็นตัวอ่อนที่สามารถเป็นตัวเลือกในการนำไปใส่ตัวอ่อน

 

Preimplantation genetic diagnosis (PGD)

การตรวจวินิจฉัยตัวอ่อนเพื่อวินิจฉัยโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดียว (PGD) มีความแม่นยำค่อนข้างสูง มีความจำเพาะ และเชื่อถือได้ ด้วยวิธีทางตรวจระดับโมเลกุล ข้อมูลทางพันธุศาสตร์จัดสรรหลักฐานโดยตรงให้กับพ่อแม่ที่มียีนที่ผิดปกติและช่วยป้องกันการถ่ายทอดความผิดปกติไปยังลูกหลาน มีวิธีการณ์สองแบบ ;

1 ) Short tendem repeat (STR) – based on linkage analysis.

เทคนิคนี้ใช้การมุ่งเน้นที่การตรวจจับแต่ละท่อนของโครโมโซม โดยที่ดูท่อนโครโมโซมโดยรอบของยีนที่ผิดปกติ และเปรียบเทียบกับตัวอย่างอื่นๆ ในครอบครัว STR เป็น (ไมโครแซทเทิลไลท์ microsatellite) ที่มีจำนวนซ้ำประมาณ 2 – 13 นิวคลีโอไทน์ ต่อ 100 ครั้งในหนึ่งสายดีเอ็นเอ จำนวนที่ซ้ำกันของนิวคลีโอไทน์จะได้รับการตรวจจับและวิเคราะห์

2) Karyomapping

เทคนิคเป็นการนำความหลากหลายของนิวคลีโอไทน์เดี่ยวเป็นตัวตรวจจัย ซึ่งมีประมาณ 10 ล้านยีนในมนุษย์ เทคนิคยึดหลักการวิเคราะห์เชื่อมโยงระหว่างครอบครัว (linkage analysis. )เช่นกัน ทว่าข้อดีของเทคนิคนี้คือใช้เวลาในการวินิจฉัยน้อยกว่า มีตัวตรวจจับเยอะกว่า มีซอฟแวร์มาสนับสนุน ลดการเกิดการหลุดหายของท่อนโครโมโซมระหว่างการปฏิการณ์ และ สามารถตรวจโรคพันธุกรรมได้หลากหลายกว่า


ปรึกษาแพทย์เพิ่มเติม

(*) จำเป็นต้องระบุ

ข้อมูลส่วนตัว

เวลาในการตอบกลับ : จะตอบคำถามกลับภายใน 24 ชั่วโมง