PGT-M (การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายสำหรับความผิดปกติแบบโมโนเจนิก)

โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนเดี่ยวเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเพียงยีนเดียวและส่งผลให้เกิดความผิดปกติต่างๆ เช่น ความผิดปกติของทารกตั้งแต่แรกเกิด , ความพิการแต่กำเนิด หรือรุนแรงถึงขั้นเสียชีวิตได้ อีกทั้งยังส่งผลต่อภาวะสุขภาพจิตของครอบครัวและเป็นประเด็นทางสังคมอีกด้วย ความผิดปกติดังกล่าวนี้ยังสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้ โดยรูปแบบการแสดงออกของยีนที่ผิดปกตินี้มีหลายรูปแบบ โดยขึ้นอยู่กับยีนนั้นๆ เช่น แสดงออกแบบยีนเด่น, ยีนด้อย หรือ ความผิดปกติอยู่บนโครโมโซมเพศ เป็นต้น ฉะนั้น การตรวจหาสถานะการเป็นพาหะในคู่สมรสก่อนการมีบุตรจึงถือว่าเป็นประโยชน์มากต่อการวางแผนการการตั้งครรภ์

อย่างไรก็ตาม การตรวจคัดกรองการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวในตัวอ่อนก่อนการฝังตัว (PGT-M) มีวัตถุประสงค์เพื่อตรวจคัดกรองการถ่ายทอดยีนผิดปกติในครอบครัวที่มีความเสี่ยงสูงที่จะส่งต่อยีนผิดปกติสู่ลูก จึงเหมาะกับคู่สมรสที่มีประวัติตรวจพบความผิดปกติของการกลายพันธุ์ในยีนเดียวในครอบครัว หรือ ทราบว่าตนเองมีสถานะเป็นพาหะของโรคนั้นๆ เพื่อช่วยให้คู่สมรสหลีกเลี่ยงตัวอ่อนที่อาจก่อนให้เกิดโรคก่อนทำการย้ายตัวอ่อนกลับสู่โพรงมดลูก ซึ่งการตรวจ PGT-M จะมีความเฉพาะเจาะจงกับความผิดปกติที่เกิดจากยีนเดี่ยวเท่านั้น

ตัวอย่าง ธาลัสซีเมีย, ฮีโมฟีเลีย เอ และ บี, ซิสติก ไฟโบรซิส, โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน, มาร์แฟนซินโดรม และ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เป็นตัวอย่างโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนเดี่ยวที่มักพบบ่อยในแต่ละเชื้อชาติ

การตรวจวิเคราะห์ PGT-M จำเป็นต้องสืบประวัติสมาชิกในครอบครัวไม่ว่าจะเป็น คู่สมรส,บุตร, บิดามารดาของคู่สมรส หรือพี่น้อง เพื่อวิเคราะห์รูปแบบการถ่ายทอดของยีน ประวัติครอบครัวที่ถูกต้องและครบถ้วนส่งผลต่อความน่าเชื่อถือและความเฉพาะเจาะจงของการตรวจวิเคราะห์ โดยการรายงานผลการตรวจวิเคราะห์จะเป็นการแปลผลร่วมกันระหว่างประวัติครอบครัวร่วมกับการวิเคราะห์ที่ได้จากการตรวจเชิงเทคนิคในยีน

อย่างไรก็ตาม แพทย์,เจ้าหน้าที่ให้คำปรึกษาด้านพันธุศาสตร์และเจ้าหน้าที่ห้องปฏิบัติการ จะประเมินการตรวจ PGT-M ในแต่ละครอบครัว เพื่อประเมิณหาวิธีการตรวจที่เหมาะสมในแต่ครอบครัว

ณ ปัจจุบัน ทางเซฟ เฟอร์ทิลิตี้ เซนเตอร์ มีเทคนิค PGT-M ให้บริการดังนี้

A. Karyomapping

เป็นเทคนิคที่ใช้ความเชื่อมโยงกันของการถ่ายทอดความผิดปกติจากพ่อแม่สู่ลูก โดยอาศัยความสัมพันธ์ของ single nucleotide polymorphisms (SNPs) ที่กระจายตัวอยู่ทั่วไปบนสายพันธุกรรม (DNA) จำนวนมาก และมีความแตกต่างในแต่ละบุคคล ถึงแม้ว่าจะเป็นการตรวจหาความผิดปกติโดยอ้อม (indirect method) แต่จำนวน SNP ที่มีการกระจายตัวกว่า 300,000 ตำแหน่งนนั้นทำให้ข้อมูลที่ได้จากการตรวจวิเคราะห์มีความแม่นยำสูง และ SAFE ยังเป็นที่แห่งแรกในประเทศไทยที่มีบริการ Karyomapping

B. Conventional method

Conventional method เป็นการตรวจวิเคราะห์ร่วมกันระหว่าง การทำ linkage analysis และ Target mutation โดย Linkage analysis เป็นวิธีการตรวจเพื่อหาความเชื่อโยงกันของการถ่ายทอดความผิดปกติจากพ่อแม่สู่ลูก โดยอาศัยความสัมพันธ์ของ Short tendem repeat (STR) marker ซึ่งเป็นส่วนประกอบหนึ่งที่อยู่บนสารพันธุกรรม (DNA) ที่มีความแตกต่างกันระหว่างบุคคล ร่วมกับการทำ Target mutation เพื่อตรวจสอบความผิดปกติ ณ ตำแหน่งที่เกิดการกลายพันธุ์